Приложение к Приказу от 09.08.2013 г № 172-П
Мероприятия по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в кабардино-балкарской республике
1.Пренатальная диагностика нарушений развития ребенка осуществляется с целью раннего выявления врожденной патологии у плода и предупреждения рождения детей с летальными и тяжелыми формами врожденных и наследственных болезней и включает ультразвуковое и биохимическое скрининг-обследование (исследование уровней сывороточных маркеров в первом и втором триместрах беременности).
2.Проведение массового обследования всех беременных для формирования "групп риска" по внутриутробному поражению плода в КБР осуществляется в ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР.
3.Скрининговое ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 - 14 недель, 18 - 21 неделю и 30 - 34 недели.
При сроке беременности 11 - 14 недель беременная женщина направляется в ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР, осуществляющий экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
Если не произведено обследование на материнские сывороточные маркеры в первом триместре или при поздней первой явке беременной при сроке 16 - 18 недель проводится забор крови на альфа-фетопротеин, бета-ХГ в ГБУЗ "МКДЦ" или по месту наблюдения беременной.
При сроке беременности 18 - 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода. При подозрении на врожденные аномалии развития плода женщина направляется в государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Медико-консультативный диагностический центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики.
При сроке беременности 30 - 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.
4.Лабораторные исследования образцов крови проводятся в лаборатории ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР.
5.Своевременное информирование беременных группы высокого риска с подозрением на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в медико-генетическое отделение ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР.
6.В ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР беременная должна поступать с направлением женской консультации по месту жительства.
7.В ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР осуществляется медико-генетическое консультирование супружеских пар при наличии у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития; кровнородственный брак; возраст будущей матери 35 лет и старше; воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности; наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов; неблагоприятное течение беременности (угроза прерывания, многоплодие или маловодие, гипотрофия плода); наличие ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития; наступление беременности в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий.
8.В медико-генетическом отделении ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР проводят комплексное обследование беременных, включающее УЗИ плода на аппарате экспертного класса, допплерографию, цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анализом результатов.
9.В медико-генетическом отделении ГБУЗ "Медицинский консультативно-диагностический центр" Минздрава КБР проводят диагностику конкретных форм поражения плода; оценку тяжести болезни и прогноз состояния здоровья ребенка; решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода.
10.При выявлении врожденных пороков развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консилиумом, включающим врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов с обязательной записью в соответствующей медицинской документации. Во время консилиума женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.
11.Для искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям при сроке до 22 недель беременности женщины госпитализируются в гинекологические отделения медицинских учреждений второго уровня, беременные женщины Зольского, Черекского, Эльбрусского районов - в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР. Прерывание беременности (родоразрешение) в 22 недели и более проводится в условиях ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР.
12.При отказе женщины прервать беременность из-за наличия врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью, беременность ведется в соответствии с порядком оказания медицинской помощи женщинам в период беременности, родов и в послеродовом периоде. Учреждение здравоохранения для родоразрешения определяется наличием экстрагенитальной патологии у беременной или особенностями течения беременности.
13.При решении вопроса о месте и сроках родоразрешения беременной с врожденным пороком развития у плода, требующим экстренного хирургического вмешательства после рождения ребенка, беременная женщина направляется для родоразрешения в федеральные центры.
14.При наличии у плодов врожденных пороков развития, требующих планового хирургического лечения в течение первых 28 дней - трех месяцев жизни ребенка, беременная направляется для родоразрешения в ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР.
15.Патологоанатомическое исследование плода осуществляется по общепринятой методике как у плодов с массой тела до 500 грамм, так и у плодов с массой тела от 500 до 1000 грамм. Исследование проводится в ГКУЗ "Патологоанатомическое бюро" Минздрава КБР.
16.В случае перинатальной смерти плодов с предполагаемым врожденным пороком развития или наследственным заболеванием вскрытие проводится в ГКУЗ "Патологоанатомическое бюро" Минздрава КБР.
17.Протокол вскрытия плода с врожденными пороками развития или наследственными заболеваниями с результатами патологоанатомического и генетического (при наличии) исследования оформляется в установленном порядке.